深圳华大基因研究院院长王俊透露深圳通过唐氏筛查,挽救了几千个家庭
深圳在全市开展唐氏筛查以来已经有20万例,这些样本送到华大基因进行筛查检测,挽救了数千个家庭。9月25日,华大基因研究院院长王俊在参加“第二届深圳国际生物科技创新论坛暨展览会”媒体见面会时,公布了这样一组数字。
生物基因技术的高速发展,最终要落实到对人类发展有益的实际应用上。记者了解到,唐氏综合征是一种偶发性疾病,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。目前深圳多家医院产科对高龄产妇都建议做唐筛以实现优生。孕妇在医院只需抽取血样,接受“无创产前基因检测”,看胎儿是否存在有“唐氏综合征”等因基因问题引发的先天缺陷,以便及时作出终止妊娠的决定。
王俊表示,唐氏筛查在全深圳范围内筛查总数已高达20万例,发现数千例为先天痴呆的胎儿,也就是挽救了几千个家庭。
接下来,深圳还将在全市范围内对妇女的HPV进行基因检测筛查,以帮助宫颈癌的早期发现和治疗。深圳市华大基因科技有限公司董事长汪建透露,盐田区已在今年年初开展这项筛查,预计今年年底在全市范围内铺开。
相关链接:唐氏筛查 孕期作唐氏综合征筛查的目的,是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病,患这种病的孩子,其智力严重受损,生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,这将给家庭造成极大的精神和经济负担。唐氏综合征目前尚无有效的治疗手段,高危孕妇建议作唐氏筛查,一旦确定胎儿患有该病,即可考虑终止妊娠。
一般来说,怀孕第15-20周为唐氏筛查的最佳时期。不过要提醒的是,唐氏筛查也只是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查,其结果不是最终诊断,仅仅只是风险系数。即使当检查结果呈阳性时,也不必太过担心,只须到大医院作进一步检查,如羊水穿刺等,以获得最终的诊断。
HPV
HPV是人乳头瘤病毒名称缩写。 大量的研究发现宫颈癌的发生和HPV的关系非常密切,在绝大多数的宫颈癌标本中可检出不同型别的HPV。研究也显示HPV感染和宫颈癌癌前病变发展至宫颈癌有直接的联系。
虽然HPV感染是宫颈癌的主要致病因素,但却不能把HPV和宫颈癌画等号。HPV有高危型和低危型之分,宫颈癌主要和高危型HPV感染有关。
(责任编辑:石兰)