2013年12月31日,梧州市工人医院收到中国医学遗传学国家重点实验室的鉴定结果,确认该院发现的一例人类染色体异常核型系世界首报。该患者为一名女性,检查发现她共有5条染色体之间出现复杂平衡易位现象。
2013年9月,一名居住在梧州市区的17岁少女因原发性闭经,到梧州市工人医院妇产科门诊就诊。医生检查发现,该少女子宫呈幼稚型,激素分泌水平不平衡,属于一种复杂的染色体异常核型。该医院检验科专家介绍,正常人的细胞中有46条23对染色体,而这名女患者的染色体异常,临床表现为子宫发育不全。发现该病例后,梧州市工人医院立即向中国医学遗传学国家重点实验室送检,并申报了染色体异常核型鉴定。
中国医学遗传学国家重点实验室的国际人类染色体异常目录登记库顾问、中国工程院院士夏家辉教授等专家组成的专家委员会,对送检样本进行了鉴定。2013年12月31日,梧州市工人医院收到专家反馈:“经鉴定查询,国内外已有资料均未见相关报道”,确定该染色体异常核型为世界首报,并收录入“中国人类染色体异常核型数据库”。专家称,这是一起重大的医学发现,丰富了世界遗传性疾病中异常核型库的内容,将为研究遗传性疾病的发生、发展、预防和临床诊断、治疗提供极有价值的依据。
据悉,梧州市工人医院目前正对这名患者进行激素干预治疗。
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