编者按
“瓷娃娃”、“吉娃娃”、“星星的孩子”、“玻璃人”……这些美丽的名字,其实代表着令人恐怖的罕见病。世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰之间的疾病或病变。患者们身体经历苦楚,需承担天价的医疗费,甚至面临无药可医的困境和死亡的威胁。疾病带来的孤独、自卑、羞耻感,更是患者和家庭真正无法面对的。
每年2月的最后一天是国际罕见病日。南国早报记者走进一些罕见病家庭,并从今日起推出系列报道,展现这一特殊群体在面对疾病时所拥有的勇气和信念,同时呼吁更多人来关注和关爱这些患罕见病的孩子。他们,不应该成为社会的“孤儿”。
患上戈谢病的刘圣向人展示他画的画。
上天开了一个玩笑
2月16日,南国早报记者来到贵港市瓦塘乡,试图读懂一个戈谢病家庭的10年艰难抗争史。
2004年圣诞节,贵港市瓦塘乡卫生院妇产科门口,刘稳(化名)搓着双手,在走廊处来回走动了几小时,迎来了儿子的诞生。
刘稳抱着这个小生命,认为这是上天送给他最好的一份圣诞礼物。然而,他猜中了开头,却猜不中结尾:儿子刘圣(化名)体内缺少一种β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA),患上了一种罕见的遗传性疾病——戈谢病。
10年,这个三口之家是如何走过来的?他们心中的酸涩,诉与谁人知
刘圣似乎异常“调皮”,每逢深夜,他都会哇哇大哭。最初,刘稳夫妇以为儿子饿了,但喂了牛奶后,孩子仍不消停。无奈之下,夫妻俩只能每晚轮流抱着刘圣走来走去,直到其进入梦乡。
随着刘圣年龄的增大,刘稳夫妇逐渐发现其异常:肚子非正常隆起,且一天比一天严重。他们向当地一家医院求助,经检查,刘圣属于肝脾肿大,需要进行手术切除治疗。但病因在哪,当事医生也说不出个所以然。
为了不切除刘圣的肝脾,刘稳夫妇带着他,访遍了全国各地的医院,做了各类检查,直到在北京某专业医院,才找到致病根源——刘圣体内缺少一个名为“β-葡糖苷酶-葡糖脑甘酯酶(GBA)”的酶,缺少这一玩意,会引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。
这是一种常染色体隐形遗传病。
“小孩患的是戈谢病,是一种极其罕见的病,连这本一寸厚的专业医书里,也仅找得到百来字的描述。”当事医生对刘稳夫妇如是说。据国内非营利性组织罕见病发展中心提供的数据,目前,全国戈谢病患者仅有300余例。
（责任编辑：秦静）
