江苏已通过“单独二胎”备案程序,但政策并未出台。可从去年11月开始,国家卫计委确定放开“单独二胎”后,许多不得不面对年龄这道坎儿的单独家庭开始“抢跑”。来自连云港41岁的刘女士,已于去年年底如愿怀上二胎,这对刘女士一家而言绝对是天大的喜讯。但没想到,前几日的唐氏筛查显示:胎儿21三体高风险,喜悦还没过,现在只剩下满面愁云。“单独二孩”政策出台后,高龄产妇必将有所增加。对此,优生遗传专家提醒,高龄产妇一定要在医生的指导下,做好相关检查,重视产前诊断。
案例:41岁产妇怀上畸形儿
数据:1万余人中53例染色体异常
门诊:最大二胎产妇为47岁
刘女士现已怀孕17周,丈夫是家中独子,家境比较富裕。因为第一胎是女儿,家里老人有点重男轻女的思想,但之前政策不允许,也只能沉默。但自从“单独二胎”传出放开消息,老人就开始对两口子施压,要求儿媳妇生二胎。
后来,刘女士在当地妇幼保健机构查出21三体高风险后,她立刻转到南京市妇幼保健院进行羊水穿刺检查,现确诊为21号染色体数目异常。“21三体综合征又称唐氏综合征,是种先天染色体畸形,60%患儿在胎内早期就已流产。即便出生,主要表现为先天愚型及多脏器畸形,目前对这种染色体疾病并没有治疗方法。”
而刘女士经过谨慎考虑最终也选择停止怀孕,但手术时,刘女士痛苦异常。
据悉,2013年南京市妇幼产前诊断中心遗传咨询门诊10100次,唐筛高风险,行羊水穿刺诊断764例,确诊染色体异常53例,其中21三体综合征26例,18三体综合征11例。蒋涛介绍说,唐氏筛查发病率与年龄往往成正相关。
据研究统计,35岁以上的高龄初产妇会增加婴儿患有唐氏综合征的风险,20—24岁,唐氏综合征患病率为1/1490,35岁为1/400 ,40岁为1/106,49岁为1/11。发病率增高的主要原因是随着产妇年龄的增加,随着女性年龄增长,卵巢逐渐衰老蜕变,产生的卵子自然老化,发生染色体畸形的机会就会增多。
以上数据可以看出,35岁以上女性生育风险逐步增大,胎儿出现畸形的概率增加。蒋涛建议,即便第一胎生育顺利,也不能因此拒绝检查,检查不检查都无所谓。夫妻双方除了在怀孕前要做好各项优生检查,超过35岁的女性怀孕后,在孕16—18周之间应进行唐氏筛查,如结果显示高风险,就需羊水穿刺进一步确诊。
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现如今,女性婚育年龄都在推迟,一般生育第一胎时已经超过25岁,算上二胎之间的时间间隔,很多产妇生二胎的年龄都会超过30岁,甚至35岁。
“单独二胎”政策出台之后,高龄产妇增多是必然趋势。
南京市妇幼保健院自从春节之后,孕前、遗传、优生优育等门诊量上升明显,去年年底率先开设的二胎咨询门诊更是火爆。
而前来咨询二胎相关问题的女性年龄集中在27岁到42岁之间,大部分是35岁左右的高龄产妇,其中年龄最大的一位已经47岁。
（责任编辑：彭博）
