为避免先天愚型儿出生,唐氏筛查几乎是必选的产检项目之一。一旦孕妇初检被认定为高危,以前会被建议接受羊水穿刺等有创检测,而近年来,更多的孕妇会被建议做痛苦小的无创产前基因检测。前者需要经受皮肉之苦,后者则只需抽取5毫升静脉血液。
医院暂未接到禁令
日前,国家食品药品监管总局和国家卫生计生委联合下发通知,要求停止产前基因检测。对此,我省部分医院表示,暂未接到主管部门禁令。一旦接到相关通知,将按规定执行。
“唐氏综合征”又称先天愚型综合征,是一种较为常见的染色体疾病,60%的胎儿会在早期流产,存活者有明显的智能落后、面容特殊、生长发育障碍和多发畸形。
据青海红十字医院产二科主任王生兰介绍,唐氏筛查从上世纪80年代起就已开展,我省则是从2000年以后开展的。因为经济落后,我省孕妇主动接受筛查的人数远低于全国平均水平。
王生兰说,无创产前基因检测的技术源于香港。因为检出唐氏综合征的准确率在99%以上,使其实际应用成为可能。2010年年底,北京、浙江等地开展这项业务。目前,我省只有少数几家医院有条件开展这项检测。
羊水穿刺结论最准确
在王生兰看来,无创产前基因检测这项技术本身没什么问题,检测的结果也比较准确。这次两部委叫停的主要原因,是因为检测仪及相关试剂、软件等未获得国家的审评审批。
记者了解到,进行孕期血清学筛查和无创产前基因检测,都需要抽取孕妇的血液。收费便宜的血清学筛查,准确率在60%至70%之间。对此,青海省人民医院核医学科主任于梅花说,筛查结果只是初检结论,并不是最终的确诊报告,不代表胎儿就一定会患唐氏综合征。省人民医院近两年所做的2800多例唐氏筛查,后期回访确定的,只有不到3%的病例被确诊。对唐氏高危孕妇来说,只有做进一步的羊水穿刺,才能得到最准确的结论。
相比唐氏筛查,无创产前基因检测的准确率比较高,自然收费就不会低。在我省,无创产前基因检测的费用是3000元左右,比羊水穿刺高八九百元,但孕妇的痛苦相对更小。
（责任编辑：杨淼）
