近年来,我国的出生缺陷发生率不降反升。2012年国家卫生部发布的统计数据显示,2011年我国的出生缺陷发生率为5.6%,高于2002年的5%左右,与国家设定的到“2020年出生缺陷发生率降到3%”目标相距甚远。这一现状,引起沪上3位院士的担忧。在前天由市科委基础处和院士中心共同举办、以“直视我国的出生缺陷问题”为主题的院士沙龙上,上海交通大学贺林院士建议,本市应开展新生儿疾病谱摸底调查工作,并在此基础上进行顶层设计,采取有效的干预措施。他还指出,目前我国对产前诊断实行的是“三证”许可制,导致中国大陆产前基因诊断种类只有区区数种,应尽快改革。
三大因素致出生缺陷率上升
随着“单独二孩”政策的推行,我国高龄产妇的数量势必增多,这给出生缺陷发生率的控制工作带来严峻考验。据复旦大学金力院士介绍,科技部提出了“龙凤计划”,旨在通过科研提升中国人群的生殖质量。该项目分为“龙计划”和“凤计划”两部分,分别研究如何解决男性、女性相关的生殖健康问题。去年,参与这项计划的专家已在上海开会研讨。
是什么原因导致我国近年来的出生缺陷率不降反升?上海市儿童医院曾溢滔院士认为与3个因素有关:环境污染、婚检率下降、平均生育年龄延后。为此,曾溢滔建议:科研机构要开展环境污染物与出生缺陷的关系研究,政府、媒体要加强对婚前检查的宣传,引导公众优生优育。
“三证”阻碍基因项目发展
与会院士、专家指出,除了控制3个相关因素外,加强孕妇的产前诊断是降低出生缺陷率的最重要途径。
贺林指出,我国已采用世界卫生组织制定的出生缺陷“三级预防”策略,但技术手段相对落后:在一级预防检测指标中,仅采用与出生缺陷有一定关系的感染性指标,无任何遗传学指标;二级预防主要使用血清学筛查唐氏综合征,B超筛查结构畸形,前者的假阳性率高达95%以上,后者只能发现明显的结构畸形,遗传学筛查和诊断甚少使用;三级预防主要针对4种遗传代谢病和耳聋的筛查,采用的方法是酶学检测、质谱和听力检测,仍缺少有效的遗传学检测。
“中国大陆的产前基因检测项目只有区区几种,与发达国家和中国香港相比,可以说是天壤之别!”据贺林介绍,美国、欧盟目前有近2000种遗传性疾病的常规检测,中国香港有55种单基因遗传病检测。
分析造成这一差距的原因,贺林认为,我国政府部门对产前诊断实行的是产品许可制,即一种基因检测试剂盒必须备齐“三证”——经营许可证、生产许可证、产品注册证,才可获准在医院使用。对于那些发病率很低的单基因遗传疾病来说,按这一规定采集到足够的病例数,并在不太长的时间内走完“三证”流程,几乎是“不可能完成的任务”。而美国食药监局采取的是“实验室认可制”,某个实验室只要在检查后得到认可,就可开展出生缺陷筛查服务。
建议摸底全市新生儿疾病谱
院士专家认为,在加强产前诊断方面,上海应走在全国前列,起到“排头兵”作用。贺林和上海市第一妇婴保健院院长段涛都建议:在政府部门的牵头下,开展全市范围的新生儿疾病谱摸底调查工作,从而对各种出生缺陷进行排序研究,并在摸清“家底”的基础上进行顶层设计。
贺林、段涛还建议本市在全国范围内率先设立“临床遗传学”专业,培养一批能看懂遗传学检测报告的复合型人才,消除目前遗传学研究人员和临床医师彼此隔膜,遗传学成果较难在临床上应用的尴尬局面。
院士沙龙上,专家们的观点得到了政府官员的回应。市科委秘书长马兴发表示,市科委将借助上海在科研和医疗资源上的优势,组织科研人员进行出生缺陷领域的系统研究。市卫计委党委书记黄红透露,在本市新一轮“公共卫生三年行动计划”中,有望写入关于出生缺陷的内容;市妇幼保健中心将搭建平台,组织专家开展出生缺陷检测与诊断的研究。
（责任编辑：秦静）
