12月24日，在广西医科大一附院干细胞移植病房里，两名女童正准备出院。她俩都曾是重型地中海贫血患者，几年来一直在等待合适的供者进行造血干细胞移植手术。今年7月和8月，中华骨髓库连续传来好消息：找到了合适的造血干细胞供者。比起以往由同胞亲属作为供者的移植，这两例非血缘造血干细胞移植手术的成功，意味着广西在地中海贫血治疗上又迈出重要的一步。
等待手术
两个家庭坚守同一信念
9岁的小蓉和4岁的小芸一个来自钦州，一个来自梧州，都出生在农村家庭。她们的父母结婚时没有婚检，怀孕后也没有做过地贫检查，甚至不知道地中海贫血是种什么病。两个孩子的出生让两个家庭陷入一场持久而痛苦的“女儿保卫战”。
小蓉的妈妈李女士还记得女儿刚被确诊为重症地贫的那段时间，周围充斥着许多不同的声音：“这个小孩要不得，不然你们夫妻俩就等着一辈子做穷人吧”；“送到福利院去吧，会有人照顾的”……李女士舍不得，叫亲戚朋友“不要再说这种话了，我要把她养大，给她治病”。
小芸的妈妈也从未动过放弃的念头，多年来一直坚持给女儿规律地输血和除铁，悉心照料，因此小芸从外表上看不出地贫患儿的面貌特征。这背后是家人艰辛的付出，孩子每月输血、除铁要花三四千元，只能四处借钱，“我们自己生病都不敢去医院，连药都很少买，所有钱都用在她身上”。
支撑着他们的是同一个信念：等着一个合适的机会让女儿接受造血干细胞移植，根治地贫。
几年前，两个家庭在医院的帮助下在中华骨髓库“挂上号”了。等待供者期间，黄女士和李女士都再次生育，希望弟弟、妹妹能跟姐姐配型成功，救姐姐一命。无奈事与愿违，配型都不成功。
克服排异
抵抗“外来者”的疯狂攻击
今年7月和8月，中华骨髓库接连传来好消息，找到了合适的造血干细胞供者，小蓉的供者来自中华骨髓库广东分库，小芸的供者来自湖北分库，两位供者都是男性。
几十万元的手术费用让两个农村家庭犯了难。钦州媒体得知小蓉的情况后，为她发起了募捐活动，共筹得30多万元善款；小芸的父母也得到众多亲戚朋友的帮忙，筹到了医疗费。
今年9月和10月，两个孩子相继住进广西医科大一附院造血干细胞移植病区，接受移植手术。小芸的情况比较顺利，小蓉则不同，几乎是“到鬼门关晃了一圈”，因为手术25天后，她出现了严重的排异反应。
该院血液内科主任赖永榕告诉记者，供者的造血干细胞是具有免疫活性的，虽然移植入体内的量很小，但是在病人体内能迅速生长。这时，外来的干细胞自身免疫活性发挥作用，开始对患者的身体发动攻击，这就是移植手术最让人头痛的排异反应，被称作“移植物抗宿主病”。比起同胞亲属作为供者，非血缘间的移植更易出现排异，国外医学界普遍认为，移植风险相对增加10%以上。
皮疹、腹泻、肝功能损害等都是出现排异的表现，严重的时候，小蓉一天腹泻10多次。对于这类严重的排异反应，临床抢救成功率只有50%左右。经过一个多月的精心治疗，排异反应终于被控制住。
目前，两个孩子都已经脱离输血。出院后的一年是关键期，因为免疫功能恢复是一个较长的过程，这期间她们要服用抗排异药物，还要特别注意不能受凉，不去人多的地方，减少被感染的风险，渐渐地她们就能像普通孩子一样学习、生活。
脱胎换骨
血型变了，还多了一种染色体
植入一点点别人的造血干细胞，就能治愈地贫，让病人摆脱终身输血的命运，这是医学发展带来的福音。然而，记者了解到，“外来者”的到来还给病人的身体带来了一系列神奇的改变。
移植后30天，医务人员再给小蓉和小芸验血，她们的血型已经转为了供者的血型。例如小蓉，她原来是A型血，现在变成了跟供者一样的AB型。
另一个检验结果更有意思：性别染色体已转为供者型。这是什么意思？赖永榕介绍，移植手术等于是“铲除”了患者本身带有缺陷的造血干细胞系统，替换成供者的。人体的所有细胞都能检测性别，由于供者是男性，所以从血细胞中检测出的性别染色体也是男性。
这样一来，对于小蓉和小芸来说，从血细胞中检测出的性别是男性，头发等其他组织的检测结果则是女性，也就是说，她们的身体里同时存在两种染色体。
赖永榕说，能在没有血缘关系的人中找到相合的供者，几率小于十万分之一，因此供者的性别是不能强求的。不过，改变的只是血细胞中的染色体，患者本身的体染色体没有发生变化。这种改变不会影响性别特征，不会造成性别混乱，两种染色体在体内能“和平共处”。
这种特殊的变化会带来哪些意想不到的后果？赖永榕开玩笑地说，例如这类病人在犯罪现场留下血迹，警方用血迹鉴定来锁定犯罪嫌疑人，可能就会被“忽悠”了：血液检测显示是男性，实际是女性。赖永榕同时表示，这只是一种假设，还是有很多其他手段可以进行确认的。
拓宽治疗
更多患者有望获得治愈
造血干细胞移植通过重建一个新的正常造血系统，来纠正导致溶血的造血干细胞遗传缺陷，从而根治地贫，是目前唯一根治地贫的手段。广西从1998年开始重型地贫患者的异基因造血干细胞临床研究。2005年，广西医科大一附院成功实现首例同胞亲属作为供者的造血干细胞移植治疗重症地贫，目前已完成超过60例相关的移植，长期无病生存率超过90%，达到国际先进水平。
据介绍，同胞配型相合的概率只有25%，而很多患者没有同胞，无法接受移植治疗。目前在中华骨髓库登记的捐献志愿者超过200万人，超过60%的患者能找到合适的捐献者。非血缘造血干细胞移植治疗重症地贫的成功，能让更多患者有机会接受移植。这项技术目前在国际上仍是高难度、值得挑战的治疗方法。
（责任编辑：秦静）
