新出生的木木躺在安徽省合肥市一家医院重症监护室的保温箱内，患有严重先天性心脏畸形的她随时可能离开这个世界。
“即使能挺过这段危险期，但将来更换心脏瓣膜手术也可能让她丢掉性命。”木木的父亲小徐来自安徽舒城，他的脸上布满了愁苦。
在中国每年１６００万新生儿中，大约有９０万存在出生缺陷。中国围产期出生缺陷总发生率呈上升趋势，由２０００年的１０９．７９／万上升到２０１１年的１５３．２３／万。
“这些数字的背后是一个个不幸的生命。”合肥市妇幼保健所所长傅苏林说：“而这样的不幸原本可以避免。”
对于新生儿出生缺陷，世界卫生组织曾提出“三级预防”概念，即防止出生缺陷的发生，并进行可能的治疗。近年来，中国建立了婚检、产前筛查及产前诊断、新生儿疾病筛查的“三道防线”，但实施起来并非一帆风顺。
“真后悔结婚时没做婚检！”在京打工的小张拿到医院孕检结果，被怀疑有巨细胞感染。医生说，巨细胞病毒通过呼吸道和消化道传染，能引起胎儿脑瘫、先天性耳聋等先天性疾病。
２００３年中国有关部门出台的《婚姻登记条例》将婚检由“必须”改为“自愿”。北京大学生育健康研究所所长任爱国说，由于公众婚检意识不强，虽然不少省市实行免费婚检，但婚检率仍下降明显。
环境和食品污染、生育观变化等也导致新生儿缺陷率攀升。比如由于工作和生活压力大，现在高龄产妇越来越多，因此早产儿和唐氏综合征的发生率较高。
“不少人认为自己家庭没有遗传疾病，孩子也应该是健康的，但在我们发现的患者中，９５％以上不属于遗传性。”贵阳市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心主任吴忠琴告诉记者。
吴忠琴说，发现新生儿先天疾病并不难，但很多家长特别是农村的年轻父母，缺少主动为新生儿做产后筛查的意识。
出生缺陷防治水平在中国地区间发展很不平衡。在中西部地区，基层医疗设备简陋，严重缺乏优生遗传技术服务人员，加之一些省市没有将免费孕前优生健康检查等工作经费纳入各级财政预算或预算较少，导致出生缺陷干预水平偏低。
“许多乡镇卫生院没有彩超机，孕妇做一次产检往往要到县城，非常不方便，于是其中许多人就放弃了定期孕检。”安徽省立儿童医院专家刘光辉说。
一个先天缺陷孩子的诞生，对一个家庭意味着灾难。“以较常见的地中海贫血症为例，每出生一例，就有可能给家庭和社会带来３０余万元的经济负担，出生缺陷导致的因病返贫、因病致贫现象在贫困地区尤为突出。”贵州出生缺陷干预专家吴思鹍说。
目前，中国针对农村育龄妇女实施增补叶酸预防神经管缺陷项目，为农村孕产妇提供住院分娩补助；从２０１２年开始，中国在西部部分农村地区实施新生儿疾病筛查试点项目；中国还实施了国家基本公共卫生服务项目，免费为孕产妇提供包括健康教育、孕期营养指导等孕产期保健服务。
不过，专家认为，中国出生缺陷综合防治能力仍亟待加强，患儿医疗保障制度需要进一步完善。同时，将出生缺陷和传染病预防关口前移至婚前保健是预防性传播疾病、减少遗传病延续的最重要措施，婚前保健应当包括孕前保健。
国务院印发的《中国儿童发展纲要（２０１１－２０２０年）》提出，到２０２０年，严重多发致残的出生缺陷发生率逐步下降，减少出生缺陷所致残疾。婴儿和５岁以下儿童死亡率分别控制在１０‰和１３‰以下。减少环境污染对儿童的伤害。
（责任编辑：王姣雁）
