重庆一家九兄妹有6人陆续失明 原因:患上遗传病

2013年04月25日 08:31   来源:重庆晨报   

  荣昌县峰高镇蓝家九兄妹中,先后有6人陆续失明(本报21日、23日曾连续报道)。是不是所有家族成员,都逃不过40岁后逐渐失去视力的噩运?昨天,重庆医科大学的眼科专家专程来到荣昌,揭开了蓝家兄妹失明的秘密。

  重医眼科派出专家团

  蓝家人从父辈蓝其海70多岁患白内障失明,到最近七妹蓝章碧眼前突然出现白影,家族中多人罹患严重眼病,但从未到医院进行过全面检查。他们对造成家人失明的病症了解有限,也给后辈造成恐惧和忧虑。

  该家族成员为何失明,是否真像传说一样具有遗传性?报道见报后,截至昨日,数十位热心读者打进重庆晨报966966公众服务中心热线,期望为他们一家提供帮助,其中包括国内多个专业眼科团队。

  “家族成员这么多人,都不知道自己得的是什么病,更不知道这个病会不会影响儿子、孙子,这种恐慌的心情我们非常能理解。”重庆医科大学眼科治疗团队的医生们听说蓝家遭遇后,对他们一家的生存状况充满同情。重医附一院副院长、眼科主任杨培增教授立即联系重庆晨报,昨日派遣专家团队赴唐冲村为他们进行义诊。

  昨日上午,重庆医科大学眼科教授雷博和胡柯,专程赶赴荣昌县唐冲村实地为蓝家亲友检查,希望弄清楚失明背后的真实原因。

  并不是所有后代都会发病

  昨日中午,蓝家已经失明的四兄妹在堂屋里坐成一排,心情忐忑地逐个接受双眼裂隙灯及眼底检查。“用手指一下光源的位置,看不看得见我伸出了几个手指。”雷博教授用手电照着大哥蓝章德的眼睛,他能指出光源移动的大体位置,但对眼前不到半米远的手指却完全看不清。

  二哥蓝章润的视力在四人中最好,他不仅能指出光源,还能非常吃力地半蒙半猜地说对教授伸出的手指数目。检查结束后,专家又详细询问了蓝家人的病史和发病经过,最后雷博教授把全家人叫到一起,向大家描述病情。

  “你们记住这个病的名字,叫做视网膜色素变性,一般3500人中有一个人会患这种病。”雷教授详细地给蓝家人作了解释,这确实是一种遗传病,但并不是说后代中所有人都会发病。

  以蓝家兄妹为例,昨日检查后发现九妹蓝章卓眼底完全正常,和哥哥姐姐眼底细胞逐渐坏死的情况完全不同,视力也未受任何影响。雷博教授提醒,蓝家后代中如果在30岁到40岁还没有出现夜盲症状,可能就不会失明,因为视网膜色素变性最初的表现为夜晚视力和余光先受损伤。

  手术可能恢复一定视力

  “今天凌晨四点,他就起床给水田放水。”蓝章润的妻子告诉教授,蓝章润干活比别人都吃得苦,可怜就是眼睛看不见吃亏,夫妻俩拼命干活,在老家修起了几兄弟中最好的砖房。

  蓝家人的吃苦耐劳和他们生活贫困的现状,让人不禁感叹命运的残忍。雷博称,视网膜色素变性是目前眼科的一个世界性难题,暂时还没有找到任何治疗方法可以有效干预患者视力的恶化情况。

  蓝家已经失明的四兄妹中,同时患有视网膜色素变异和白内障。专家建议其中两人可考虑进行YAG激光治疗,另外两人则可进行白内障手术帮助恢复一定视力。

  提取血样找出致病基因

  听到视力还有一定程度的恢复希望,蓝家兄妹显得很高兴。让大家更高兴的是,专家确认九妹没有遗传到这种可怕的疾病,这也让蓝家人看到希望。家族第三代中,目前基本无人出现夜盲,他们极有可能和九妹一样,幸运地逃脱了遗传病。

  医生抽取了蓝家人的血样进行全基因扫描分析,据介绍,这种分析可以找出家族致病基因,对后代的发病进行预测,同时还可指导优生优育。

  雷博透露,这样的基因分析需要大量实验进行比对,有可能需要几个月的时间,甚至与国外科研机构合作才能得出结果。“得出结果后,蓝家后代抽血化验后,比对致病基因就能知道,他们未来人过中年是否会得这种病。”

  专家表示,及早了解自己是否患有这种恶性疾病,可以提前规划好人生,也避免出现该家族成员的恐慌心理。

  (重庆晨报首席记者 刘琳 实习生 钱也)

(责任编辑:西西)

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