5月8日是“世界地中海贫血日”，以往的这个时候，最常听到的消息是又有夫妇生出了地贫儿，一筹莫展，寻求帮助。这两年，开始陆续有好消息传来。广西从2010年启动地中海贫血防治计划以来，截至今年3月，已经减少了3155个重型和中间型地贫胎儿的出生。而且，广西医疗科研人员正在挑战尖端的基因治疗技术，为治愈地中海贫血提供一种新的可能。
防治得力 社会减负 新生地贫宝宝减少了
5月5日，解放军303医院的“地贫之家”正在举行医患交流会，家长带着孩子一同来听医生讲解如何规范治疗地中海贫血。
一眼看去，现场都是些五六岁以上的大孩子。医务人员说，这是个好现象，前些年，不断有抱在怀里的小宝宝加入进来，说明刚出生的地贫儿还在不断增加。这两年很少有新面孔了，原来的小宝宝也已经长成了大孩子，因为家长坚持给他们有规律地输血和除铁，不少孩子并没有出现塌鼻梁等“地贫貌”，外表上跟正常孩子没区别。
“地贫之家”的变化，是广西地中海贫血防治计划成果的一个缩影。记者从自治区卫生厅了解到，2010年广西地中海贫血防治计划启动以来，截至今年3月，累计已有482.7万人获得地贫筛查，20.44万例地贫筛查阳性人员获得了地贫基因诊断，减少了3155个重型和中间型地贫胎儿的出生。
解放军303医院血液科主任张新华给记者算了一笔账：按照国际通用的公式计算，重型α地贫会出现死胎，并引起母亲的一系列疾病，为此付出的误工、治疗等费用约为5万元每例；重型β地贫，按活到20岁算，每人每年治疗费约为5万元，每一例起码要消耗100万元；中间型地贫患者大多数是丧失劳动力的，体质很差，丧失的劳动力成本再加上输血、治疗等费用，大概也是每年每例5万元。这样看来，减少3000多个地贫儿出生，等于为社会减少一笔巨额消耗。
科研进步 治愈有望 广西试水基因治疗
一方面是重症地贫儿的出生在减少，另一方面是输血+规范祛铁的常规治疗，以及造血干细胞移植等技术的发展，让重症地贫患者得到治愈。去年12月，广西的两个女童在中华骨髓库找到合适的供者，先后经过造血干细胞移植，治愈了重症地贫（本报去年12月25日曾作报道）。
科研工作者没有停下脚步，继续为地贫患儿和家长带来希望。基因治疗被视为治愈地中海贫血的新突破，比起造血干细胞移植，安全性要高很多。地中海贫血是由基因缺陷引起的，基因治疗就是用病毒作为载体，将无缺陷的基因引入细胞中，替换掉有缺陷的基因。目前，基因治疗在美国已获准进入临床试验阶段。
记者了解到，广西已经有医疗科研机构开始进行基因治疗方面的研究。相关负责人透露，目前研究还处于实验室阶段，相信不久的将来会有喜人的结果。基因治疗存在一些难点：比如，替换进去的基因会不会乖乖听话，好好干活？“新人”取代了“老朋友”，周围的基因会不会有意见，发生一些异常的表现，从而引发新的健康问题？
据介绍，从目前的情况看，原本有害的病毒经过“驯化”，能乖乖地当起“搬运工”，替换进去的新基因也开始进入工作状态。尽管从实验室进入临床还需要时间，但是对地贫患儿和家长来说，又多了一份希望。
家长坚持 社会关爱 已有地贫儿自食其力
坚持给一个地贫孩子做规范治疗，家长在经济和精力上都要有巨大的付出。此前，中华慈善总会恩瑞格援助项目为符合条件的地贫家庭援助祛铁剂。今年3月，解放军303医院又发起地中海贫血患者关爱计划“爱的坚持”，对坚持规范治疗的病人发放奖金，坚持得越久，奖励越多。大于10岁的患儿可以获得每年3500元的奖励。
“坚持下去就是希望，我们有很多地贫孩子现在活得很灿烂。”张新华说，以前的观念是地贫孩子活不长，记得2003年时，听说深圳有了“地贫大学生”，广西的医生们羡慕不已，“现在我们广西也有好几个‘地贫大学生’了，最大的已经大学毕业，找到工作能养活自己了”。
温馨提醒：5月8日上午，自治区妇幼保健院（新阳路225号）在院内举行“世界地中海贫血日”的义诊。避免生出地贫儿，婚前、孕前应该进行哪些检查？现场有医生为您进行解答。（记者 张若凡）
（责任编辑：王姣雁）
